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多项选择题 在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用,而()则可能会加...
多项选择题 视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分为5类...
多项选择题 视网膜色素变性的三个典型的临床症状为:()
多项选择题 视网膜中包括两种感光细胞,分别是:()
单项选择题 视网膜色素变性目前已知的致病基因约有()个,散发病人占所有视...
单项选择题 以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断?()
单项选择题 视网膜色素变性发病率约为:()
判断题 视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面:遗传异质性...
判断题 视网膜色素变性的临床诊断标准包括:视锥细胞功能受损;光感受器...
判断题 视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞(RPE)功能...
单项选择题 以下哪一个属于乳腺癌预防性检测:()
单项选择题 以下哪一个属于烈性突变:()
单项选择题 以下哪一项不是乳腺癌高危因素:()
单项选择题 以下哪一个不是乳腺癌预防措施:()
单项选择题 BRCA1 2基因是哪种类型的基因:()
单项选择题 安吉丽娜朱莉家族所携带的遗传性乳腺癌基因:()
单项选择题 以下哪一个不是遗传性肿瘤的特点:()
判断题 遗传性肿瘤基因检测不包括基因组结构变异。
判断题 男性不可能患乳腺癌。
判断题 遗传性肿瘤是生殖细胞突变。
判断题 Leigh综合征,又称为亚急性坏死性脑病,是一种进行性神经退化性...
判断题 根据目前的资料显示,大约30%的Leigh综合征患者由mtDNA突变导...
判断题 Leigh综合征的病变集中区:基底神经节区、脑干、丘脑、小脑、脊...
判断题 Leigh综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增生和...
判断题 Leigh综合征是一种线粒体疾病,是由线粒体基因组突变导致氧化磷...
多项选择题 核基因组突变的致病机制可以为:()
多项选择题 Leigh综合征的遗传模式可以为:()
单项选择题 线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是:()
单项选择题 Leigh综合征确诊的金标准为:()
单项选择题 Leigh综合征病变的主要特征:()
判断题 BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重,如不经治疗,常在...
判断题 经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol L。
判断题 苯丙酮尿症为常染色体显性遗传,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
判断题 针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行,不会有...
判断题 PKU孕妇孕前接受遗传咨询,重点告知遗传风险及建议基因检测即可。
多项选择题 苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是()
多项选择题 苯丙酮尿症的检查确诊方法:()
单项选择题 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()
单项选择题 苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为()
判断题 对G6PD患者进行遗传咨询时,应注意,G6PD缺乏症不是产前诊断的...
判断题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的诊断方法主要有酶活性...
判断题 世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状,把G6PD的变异型...
判断题 人体内产生NADPH的途径有柠檬酸循环和戊糖磷酸途径。正常情况下...
判断题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细...
多项选择题 在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时,需要注意如下几...
单项选择题 从G6PD基因突变的频谱上看,该基因的突变覆盖了所有的外显子,...
多项选择题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现包括:()
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判断题 α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2个。
判断题 基因型为ααT --应判断成HbH病。
判断题 β地贫大部分是缺失突变导致,小部分是点突变导致。
判断题 若夫妇都是SEA携带者,那么孩子有1 4的可能会是胎儿水中综合症。
判断题 基因型为β+ β+的,判断为中型β地贫。
判断题 产前诊断中,涉及到HbH病的胎儿,应该选择放弃。
判断题 α基因发生缺失或者突变,使α肽链合成减少或者缺如,导致β链累...
判断题 人体中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。
判断题 地中海贫血只在地中海地区和中国南方地区发生。
多项选择题 以下关于唐氏综合征表述正确的为:()
多项选择题 以下关于NIFTY无创产前基因检测描述正确的是:()
多项选择题 以下关于胎儿游离DNA描述正确的是:()
多项选择题 根据发生方式不同,唐氏综合征可分为:()
多项选择题 唐氏综合征临床表现常伴有:()
单项选择题 完全型唐氏综合征的发病机理是:()
单项选择题 以下与唐氏综合征影响因素描述不符的是:()
单项选择题 唐氏综合征的发病率为:()
单项选择题 唐氏综合征是指:()
判断题 课程提及的Qin等人2012年在Nature发表的中国人糖尿病与肠道...
判断题 人肠道微生物组(microbiome)能够为宿主提供维生素合成的功能。
判断题 人肠道微生物在个体发育过程中也会逐渐发生变化,不同小孩间的肠...
判断题 课程提及的Qin等人2012年在Nature发表的中国人糖尿病与肠道...
判断题 课程提及的Cho等人2012年在Nature发表的研究结果表明对小鼠...
判断题 人体消化道个组成部位中,PH最低的部位是小肠。
判断题 人体各部位的微生态环境中,共生微生物的功能(代谢通路)组成比...
多项选择题 人肠道微生物组(microbiome)对人类健康生存提供了重要的功能,...
多项选择题 课程提及的Li等人和Yatsunenko等人的研究成果都显示不同国籍人群...
多项选择题 根据研究报道,影响肠道微生态的因素包括()
单项选择题 课程提及的Thaiss等人2012年在Cell发表的研究结果报道了肠道...
单项选择题 食物在人体消化道停留时间最长的部位是()
单项选择题 下列对人体消化道各部位排列顺序正确的是()
单项选择题 截至课程介绍的最新研究成果,人胃肠道微生物组的基因数目是人自...
单项选择题 一个正常人身上包含的微生物细胞数目是人自身细胞数目的约()倍。
填空题 HGMD是()的简称。
多项选择题 NGS在疾病基因诊断过程中出现阴性结果的可能原因包括:()
多项选择题 痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的主要特点包括:()
多项选择题 下列属性不属于NGS的包括:()
多项选择题 基因测序在临床应用都包括那些方面?()
单项选择题 下列变异可以通过SIFT预测的是:()
单项选择题 Citrin缺乏症是一种:()
单项选择题 不属于高通量测序技术的文库制备流程是:()
单项选择题 对于药物代谢活性下降的患者如何用药()
判断题 个体化用药比传统用药方式更费钱。
判断题 药物基因组学就是个体化用药。
判断题 药物基因组学会延长药物申报成功时间。
判断题 药物基因组学研究会降低新药研发的费用。
判断题 药物代谢酶多态性高的药物更有利于临床试验的成功。
单项选择题 某种药物只在部分人群中表现出一定疗效,而在另外的人群中并未表...
单项选择题 药物基因组学在新药研发中的哪个阶段起作用()
单项选择题 新药研发一般周期()
判断题 导致药物反应差异的只与药物靶点、转运和代谢酶的多态性相关。