线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是：（）

单项选择题Leigh综合征确诊的金标准为：（）

A.生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高
B.尸检：典型的神经病理改变
C.特征性的影像学改变
D.分子学检查：遗传性基因缺陷

单项选择题Leigh综合征病变的主要特征：（）

A.中央性神经系统两侧弥漫坏死
B.中央性神经系统单侧点状坏死
C.中央性神经系统两侧点状坏死
D.中央性神经系统单侧弥漫坏死

多项选择题苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸

多项选择题苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）

A.血苯丙氨酸测定
B.尿苯丙酮酸试验
C.尿蝶呤谱分析
D.基因检测

单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A.毛发皮肤色泽变浅
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.惊厥
E.尿和汗液有鼠臭味