A.生化检查:血液及脑脊液中乳酸升高 B.尸检:典型的神经病理改变 C.特征性的影像学改变 D.分子学检查:遗传性基因缺陷
单项选择题Leigh综合征病变的主要特征:()
A.中央性神经系统两侧弥漫坏死 B.中央性神经系统单侧点状坏死 C.中央性神经系统两侧点状坏死 D.中央性神经系统单侧弥漫坏死
多项选择题苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.苯丙酮酸 E.丙氨酸
多项选择题苯丙酮尿症的检查确诊方法:()
A.血苯丙氨酸测定 B.尿苯丙酮酸试验 C.尿蝶呤谱分析 D.基因检测
单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
A.毛发皮肤色泽变浅 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.惊厥 E.尿和汗液有鼠臭味
单项选择题典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()
A.低苯丙氨酸饮食 B.酪氨酸 C.干细胞移植 D.5-羟色胺 E.左旋多巴