α基因发生缺失或者突变，使α肽链合成减少或者缺如，导致β链累积，形成β四聚体，叫做β地贫。

判断题人体中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。

判断题地中海贫血只在地中海地区和中国南方地区发生。

多项选择题以下关于唐氏综合征表述正确的为：（）

A.30岁以下孕妇唐氏综合征的再发风险为10%
B.在出生缺陷防控三级体系中，第三级阶段是防止唐氏综合征发生的重要阶段
C.唐氏综合征临床评估，需要综合病史以及体检结果
D.早期干预包括演说疗法、社交训练、交流训练、行为训练有助于提高自主生活能力

多项选择题以下关于NIFTY无创产前基因检测描述正确的是：（）

A.检测基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA
B.检测可用于孕12-24周
C.检测过程需要分离母亲DNA和胎儿DNA
D.降低唐筛假阳性、不必要的有创诊断、以及由有创诊断导致的流产
E.这是一种产前诊断技术

多项选择题以下关于胎儿游离DNA描述正确的是：（）

A.妊娠第2周开始即可检出胎儿游离DNA
B.随着孕周增加而增加，存在个体差异
C.DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。
D.来源于胎儿细胞凋亡；胎盘滋养层细胞的凋亡
E.分娩后游离DNA仍然存在于母血内很长时间才消失