对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。应酌情掌握。应建议指向G6PD缺乏症的人群（如发生溶血的人群及有病理性黄疸的新生儿等）进行相关酶学和基因检测确诊。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，建议其尽量避免使用会诱发疾病的药物或食用蚕豆等，做好防治工作。

判断题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的诊断方法主要有酶活性测定法和基因测序法，其中酶活力的定性和定量检测都是基于从NADP到NADPH的变化。酶活性测定能准确鉴定半合子男性和纯合子女性，但不能鉴定杂合子女性。基因测序法是明确诊断女性杂合子的唯一检测方法。

判断题世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状，把G6PD的变异型分成5类，除第一类和第二类（酶活性小于10%）患者均表现出该病的临床症状外，其他三类（酶活性大于10%）患者通常无临床症状。

判断题人体内产生NADPH的途径有柠檬酸循环和戊糖磷酸途径。正常情况下，所有细胞均可通过此两种途径生成NADPH，从而使细胞能够有效的抵抗氧化反应带来的损伤。

判断题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病，俗称蚕豆病。该病呈全球性、多种族、多民族分布，多分布在热带和亚热带地区。G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。大量的科学研究都倾向于疟疾的自然选择假说来解释这些现象，即疟疾流行地区人群在长期的进化过程中，人体针对疟疾所产生的自身保护性变化，表现为人群中一些个体发生G6PD基因突变，其中一些突变导致个体G6PD缺乏症的发生。

多项选择题在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时，需要注意如下几点：（）

A.基因的突变覆盖该基因的所有外显子，故所有外显子上的突变都应进行考虑（同时考虑突变的频率等信息）
B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异（对不同种族的患者进行解读时需考虑）
C.位于重要功能区的突变（尤其是在没有文献报道的情况下）
D.尽可能全的收集已有的文献信息，为获得更准确的解读结果做好支撑