多项选择题在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时,需要注意如下几点:()
A.基因的突变覆盖该基因的所有外显子,故所有外显子上的突变都应进行考虑(同时考虑突变的频率等信息) B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异(对不同种族的患者进行解读时需考虑) C.位于重要功能区的突变(尤其是在没有文献报道的情况下) D.尽可能全的收集已有的文献信息,为获得更准确的解读结果做好支撑
单项选择题从G6PD基因突变的频谱上看,该基因的突变覆盖了所有的外显子,但导致酶活性严重缺乏(剩余酶活性为0-10%,伴有慢性非球形红细胞性贫血)的突变主要集中在(),该区域为G6PD基因的重点功能结构域,位于此区域的致病突变通常会对基因的功能产生较大的影响。
A.Exon2-4 B.Exon6-7 C.Exon10-11 D.Exon11-13
多项选择题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现包括:()
A.非球形细胞溶血性贫血 B.新生儿黄疸 C.药物性和感染性溶血 D.食用蚕豆后发生溶血
多项选择题世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状,把G6PD的变异型分成5类,包括:()
A.酶活性严重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形红细胞性贫血 B.酶活性严重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性贫血 C.酶活性轻中度缺乏(10%-60%),常因感染或药物诱发溶血 D.酶活性正常(>60%) E.酶活性高于正常(>150%)
单项选择题葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,俗称蚕豆病,是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的G6PD基因突变导致,该病呈()遗传。
A.常染色体显性 B.常染色体隐性 C.X-连锁 D.Y-连锁