苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是（）

多项选择题苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）

A.血苯丙氨酸测定
B.尿苯丙酮酸试验
C.尿蝶呤谱分析
D.基因检测

单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A.毛发皮肤色泽变浅
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.惊厥
E.尿和汗液有鼠臭味

单项选择题典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A.低苯丙氨酸饮食
B.酪氨酸
C.干细胞移植
D.5-羟色胺
E.左旋多巴

单项选择题苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（）

A.新生儿期
B.3-6个月
C.1岁
D.2-3岁
E.3-4岁

多项选择题在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时，需要注意如下几点：（）

A.基因的突变覆盖该基因的所有外显子，故所有外显子上的突变都应进行考虑（同时考虑突变的频率等信息）
B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异（对不同种族的患者进行解读时需考虑）
C.位于重要功能区的突变（尤其是在没有文献报道的情况下）
D.尽可能全的收集已有的文献信息，为获得更准确的解读结果做好支撑