判断题经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol L。
判断题苯丙酮尿症为常染色体显性遗传,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
判断题针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行,不会有太大影响。
判断题PKU孕妇孕前接受遗传咨询,重点告知遗传风险及建议基因检测即可。
多项选择题苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.苯丙酮酸 E.丙氨酸