周岁前后出现身材矮小，关节进行性畸变，脊柱后凸和侧凸，膝外翻。Ⅳ型病变最严重：可表现为短颈、鸡胸、肋下缘外突和记住极度后、侧凸；膝外翻严重；寰椎半脱位。而且患儿有特殊面容：头大，前额和双颧突出，毛发多二发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。
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