肝豆状核变性的临床特征：不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
问答题简述染色体畸变的原因。
问答题基因诊断的适用范围。
