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问答题

简答题 试述苯丙酮尿症的临床表现。

【参考答案】

苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床表现为:①神经系统:早期可有神经行为异常;少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。......

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