简答题 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?

【参考答案】

BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经......

(↓↓↓ 点击‘点击查看答案’看完整答案 ↓↓↓)