遗传代谢病根据累及的生化物质,分为4类:①糖代谢缺陷:如糖原累积病;②氨基酸代谢缺陷:如苯丙酮尿症;③脂类代谢缺陷:如CM1神经节苷脂病;④金属代谢病:如肝豆状核变性。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现,应考虑做染色体检查。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
问答题线粒体遗传病的遗传特点。
问答题多基因遗传的特征。
问答题线粒体病的临床表现。
问答题临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
问答题试述染色体病的临床特征。
问答题简述染色体核型分析的指征。
问答题性连锁隐形遗传的特征。
问答题溶酶体病的现代治疗。
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