遗传代谢病根据累及的生化物质，分为4类：①糖代谢缺陷：如糖原累积病；②氨基酸代谢缺陷：如苯丙酮尿症；③脂类代谢缺陷：如CM1神经节苷脂病；④金属代谢病：如肝豆状核变性。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
问答题线粒体遗传病的遗传特点。
