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问答题

简答题 根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。

【参考答案】

遗传代谢病根据累及的生化物质,分为4类:①糖代谢缺陷:如糖原累积病;②氨基酸代谢缺陷:如苯丙酮尿症;③脂类代谢缺陷:如CM1神经节苷脂病;④金属代谢病:如肝豆状核变性。