问答题简述肝豆状核变性的临床特征?
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
问答题简述染色体畸变的原因。