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问答题

简答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

【参考答案】

遗传代谢病的代谢紊乱表现为:①代谢终末产物缺乏,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床出现相应症状;②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱;③代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足。