问答题

简答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

【参考答案】

遗传代谢病的代谢紊乱表现为：①代谢终末产物缺乏，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床出现相应症状；②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱；③代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足。

<上一题目录下一题>

热门试题

问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。

问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?

问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。

问答题试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?

问答题简述肝豆状核变性的治疗。

问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。

问答题试述肝豆状核变性的临床表现。

问答题简述肝豆状核变性的临床特征?

问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?

问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。

问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

问答题简述染色体畸变的原因。

问答题基因诊断的适用范围。

问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。

问答题根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。

简答题 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。