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问答题

简答题 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。

【参考答案】

苯丙酮尿症常用的实验室检查:①新生儿期筛查;②尿三氯化铁试验:用于较大婴儿和儿童的筛查;③血浆氨基酸和尿液有机酸分析:为本病提供生化诊断依据;④尿蝶呤分析:用于鉴别各型PKU;⑤酶学诊断;⑥DNA分析。