苯丙酮尿症常用的实验室检查:①新生儿期筛查;②尿三氯化铁试验:用于较大婴儿和儿童的筛查;③血浆氨基酸和尿液有机酸分析:为本病提供生化诊断依据;④尿蝶呤分析:用于鉴别各型PKU;⑤酶学诊断;⑥DNA分析。
问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
问答题简述染色体畸变的原因。
问答题基因诊断的适用范围。
问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
问答题根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。