苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为本病提供生化诊断依据；④尿蝶呤分析：用于鉴别各型PKU；⑤酶学诊断；⑥DNA分析。
问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
问答题简述染色体畸变的原因。
问答题基因诊断的适用范围。
问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
问答题根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
问答题线粒体遗传病的遗传特点。
问答题多基因遗传的特征。
问答题线粒体病的临床表现。
问答题临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
问答题试述染色体病的临床特征。
问答题简述染色体核型分析的指征。
