(1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。 (2)早期发现，早期治疗将有效地改善预后。 (3)有准确易行的检查方法。 (4)有行之有效的治疗方法。 (5)有一定的发病率。 (6)国内外将PKU，甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。
问答题根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
