(1)如果放置或延误会造成严重残疾或致死。 (2)早期发现,早期治疗将有效地改善预后。 (3)有准确易行的检查方法。 (4)有行之有效的治疗方法。 (5)有一定的发病率。 (6)国内外将PKU,甲状腺功能降低症作为重点筛查疾患。
问答题根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现,应考虑做染色体检查。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
问答题线粒体遗传病的遗传特点。
问答题多基因遗传的特征。
问答题线粒体病的临床表现。
问答题临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
问答题试述染色体病的临床特征。
问答题简述染色体核型分析的指征。
问答题性连锁隐形遗传的特征。
问答题溶酶体病的现代治疗。
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