简答题 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

【参考答案】

遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类：①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病溶酶体病等，症状多为持续性、进行性，且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯病酮尿症、半乳糖血症等；发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。③由于代谢途径受阻而导......

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