(1)遗传病诊断后可以治疗或提前预防发病。 (2)对严重的先天代谢病或恶性早期致死性疾病，可以进行产前基因诊断并可通过选择性流产可以预防。 (3)传统方法不能诊断、诊断不确切或取材有创伤性的遗传病。
问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
问答题根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
