(1)遗传病诊断后可以治疗或提前预防发病。 (2)对严重的先天代谢病或恶性早期致死性疾病，可以进行产前基因诊断并可通过选择性流产可以预防。 (3)传统方法不能诊断、诊断不确切或取材有创伤性的遗传病。
问答题国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
问答题根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
问答题何为单基因遗传。
问答题常染色体隐形遗传的特征。
问答题有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
问答题在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
问答题线粒体遗传病的遗传特点。
问答题多基因遗传的特征。
问答题线粒体病的临床表现。
问答题临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
问答题试述染色体病的临床特征。
问答题简述染色体核型分析的指征。
问答题性连锁隐形遗传的特征。
问答题溶酶体病的现代治疗。
名词解释什么是铜蓝蛋白; 铜蓝蛋白名词解释定义是什么?
