A.生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高B.尸检：典型的神经病理改变C.特征性的影像学改变D.分子学检查：遗传性基……

单项选择题Leigh综合征病变的主要特征：（）

A.中央性神经系统两侧弥漫坏死
B.中央性神经系统单侧点状坏死
C.中央性神经系统两侧点状坏死
D.中央性神经系统单侧弥漫坏死

判断题BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

判断题经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol L。

判断题苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。

判断题针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。