单项选择题

典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氢生物蝶呤（BH₄）

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热门试题

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

单项选择题苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）

单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）

A.四氢生物蝶呤（BH₄）
B.5-羟色胺
C.低苯丙氨酸饮食
D.低铜饮食
E.低蛋白饮食

单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

A.智能发育落后
B.呕吐、湿疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多动及行为异常
E.出生时可发现毛发、皮肤色淡

单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物喋呤缺乏

单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）

单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错（）