A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B.四氢生物喋呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物……

单项选择题苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）

单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）

A.四氢生物蝶呤（BH₄）
B.5-羟色胺
C.低苯丙氨酸饮食
D.低铜饮食
E.低蛋白饮食

单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

A.智能发育落后
B.呕吐、湿疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多动及行为异常
E.出生时可发现毛发、皮肤色淡

单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物喋呤缺乏

单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）

单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错（）

单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸

单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）

A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者

单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）

单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）

A.胎儿B超
B.母体检查
C.母亲周围血染色体检查
D.父母周围血染色体检查
E.羊水细胞遗传学检查

单项选择题糖原累积症最常见者为（）

单项选择题下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（）