先天愚型的临床表现中哪项是错（）

单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸

单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）

A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者

单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）

单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）

A.胎儿B超
B.母体检查
C.母亲周围血染色体检查
D.父母周围血染色体检查
E.羊水细胞遗传学检查

单项选择题糖原累积症最常见者为（）

单项选择题下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（）

单项选择题女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（）

单项选择题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

单项选择题男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（）

A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B.青春期前开始以睾酮替代治疗
C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治疗仅限于性激素正确应用

单项选择题男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）

A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy