单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错()
单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.母亲为D/G平衡易位携带者 B.母亲为21q22q平衡易位携带者 C.父亲为D/G平衡易位携带者 D.母亲为21q21q易位携带者 E.父亲为21q22q平衡易位携带者
单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,怀孕时应做哪些检查最好()
A.胎儿B超 B.母体检查 C.母亲周围血染色体检查 D.父母周围血染色体检查 E.羊水细胞遗传学检查
单项选择题糖原累积症最常见者为()
单项选择题下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
单项选择题女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()