单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是()
A.四氢生物蝶呤(BH4) B.5-羟色胺 C.低苯丙氨酸饮食 D.低铜饮食 E.低蛋白饮食
单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为()
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错()
单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.母亲为D/G平衡易位携带者 B.母亲为21q22q平衡易位携带者 C.父亲为D/G平衡易位携带者 D.母亲为21q21q易位携带者 E.父亲为21q22q平衡易位携带者