判断题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()
判断题肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()
判断题21-三体综合征父母任意一方为21 21易位携带者，所生子女100%为患者。()
判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()
