判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
判断题先天愚型特殊面容为:患儿眼距宽,鼻梁低平,眼内侧上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。()
判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响睾丸发育。()
判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()
判断题K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征,常伴随神经系统症状出现,早期用眼底镜检查才能发现。()