肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()-找考题网

判断题人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

判断题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

判断题肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()

判断题21-三体综合征父母任意一方为21 21易位携带者，所生子女100%为患者。()

判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

判断题K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，常伴随神经系统症状出现，早期用眼底镜检查才能发现。()

判断题21-三体综合征易位型21-三体以D G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

判断题21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()

判断题对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。()

判断题高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

判断题21-三体综合征母亲D G易位者，再发风险率为1%；父亲D G易位者，再发风险率为4%。()

判断题21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()