肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()-找考题网

判断题肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()

判断题21-三体综合征父母任意一方为21 21易位携带者，所生子女100%为患者。()

判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()

判断题K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，常伴随神经系统症状出现，早期用眼底镜检查才能发现。()

判断题21-三体综合征易位型21-三体以D G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

判断题21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()

判断题对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。()

判断题高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

判断题21-三体综合征母亲D G易位者，再发风险率为1%；父亲D G易位者，再发风险率为4%。()

判断题21-三体综合征标准型再发的风险率为10%，母亲年龄愈大，风险愈大。()

问答题人类遗传病分为哪几类?

问答题简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。