A.中央性神经系统两侧弥漫坏死 B.中央性神经系统单侧点状坏死 C.中央性神经系统两侧点状坏死 D.中央性神经系统单侧弥漫坏死
判断题BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
判断题经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol L。
判断题苯丙酮尿症为常染色体显性遗传,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
判断题针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行,不会有太大影响。
判断题PKU孕妇孕前接受遗传咨询,重点告知遗传风险及建议基因检测即可。