若染色体不分离畸变发生在受精后;或染色体在细胞有丝分裂中后期过程中,某一染色体在向一极移动时可能由于不明原因而迟滞在细胞质中被分解消失,而形成嵌合体。
问答题何为遗传代谢病?
问答题试述苯丙酮尿症的治疗方法。
问答题为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?
问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。
问答题试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
问答题简述肝豆状核变性的治疗。
问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
问答题试述肝豆状核变性的临床表现。
问答题简述肝豆状核变性的临床特征?
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
问答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。