先天愚型特殊面容主要表现为:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,硬腭窄小;外耳小;口半张,舌常伸出口外,流涎多。
问答题简述嵌合体是如何形成的。
问答题何为遗传代谢病?
问答题试述苯丙酮尿症的治疗方法。
问答题为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
问答题简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
问答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
问答题试述苯丙酮尿症的发病机制?
问答题试述苯丙酮尿症的临床表现。
问答题试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
问答题简述肝豆状核变性的治疗。
问答题简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
问答题试述肝豆状核变性的临床表现。
问答题简述肝豆状核变性的临床特征?
问答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
问答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。