A.FISHB.DNA甲基化检测C.MLPAD.实时定量PCRE.array-CGHPrader-Willi综……

单项选择题Prader-Willi综合征的致病最常见原因是（）。

A.父源染色体15q11-q13区间微缺失
B.母源单亲二倍体
C.染色体易位
D.基因突变

单项选择题Prader-Willi综合征的致病原因包括（）。

A.父源染色体15q11-q13区间微缺失
B.母源单亲二倍体
C.染色体易位
D.15q11.2-q13父源印记缺陷
E.以上都正确

单项选择题Prader-Willi综合征的典型表现包括（）。

A.脾气暴躁
B.智力障碍
C.倔强和强迫症
D.生殖器发育不良
E.以上都正确

单项选择题Prader-Willi综合征的临床特征正确的是（）。

A.肌张力低下
B.生长发育迟缓
C.喂养困难
D.食欲过度
E.以上都正确

判断题若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者，那么再次妊娠时，其后代的再发风险为50%

判断题对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况，其同胞有较高的发病风险，约50%。

判断题AS患儿特征性的EEG改变显著，主要表现为大振幅慢峰脑电图，脑电图正常可以排除AS诊断。

判断题若选择行DNA甲基化检测，一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。

判断题患者由于母源染色体15q11-q13区间微缺失，缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素浅淡相关。

单项选择题Angelman综合佂的主要检测方法是（）。

A.FISH
B.DNA甲基化检测
C.MLPA
D.实时定量PCR
E.array-CGH

单项选择题Angelman综合佂的致病最常见原因是（）。

A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.基因突变

单项选择题Angelman综合佂的致病原因包括（）。

A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.母源15号染色体的变异
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的典型表现包括（）。

A.开心
B.激动常笑
C.无故大笑
D.双手扑翼样动作
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的临床特征正确的是（）。

A.智力障碍
B.生长发育迟缓
C.小头畸形
D.共济失调
E.以上都正确

判断题Klinefelter综合征其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重，主要表现在智力的下降和机体发育畸形严重。