Prader-Willi综合征的致病最常见原因是（）。

单项选择题Prader-Willi综合征的致病原因包括（）。

A.父源染色体15q11-q13区间微缺失
B.母源单亲二倍体
C.染色体易位
D.15q11.2-q13父源印记缺陷
E.以上都正确

单项选择题Prader-Willi综合征的典型表现包括（）。

A.脾气暴躁
B.智力障碍
C.倔强和强迫症
D.生殖器发育不良
E.以上都正确

单项选择题Prader-Willi综合征的临床特征正确的是（）。

A.肌张力低下
B.生长发育迟缓
C.喂养困难
D.食欲过度
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的主要检测方法是（）。

A.FISH
B.DNA甲基化检测
C.MLPA
D.实时定量PCR
E.array-CGH

单项选择题Angelman综合佂的致病最常见原因是（）。

A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.基因突变

单项选择题Angelman综合佂的致病原因包括（）。

A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.母源15号染色体的变异
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的典型表现包括（）。

A.开心
B.激动常笑
C.无故大笑
D.双手扑翼样动作
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的临床特征正确的是（）。

A.智力障碍
B.生长发育迟缓
C.小头畸形
D.共济失调
E.以上都正确

多项选择题关于Klimnefelter综合征的叙述，正确的是（）。

A.几乎所有患者不育，部分患者较正常人智商稍低，平均IQ为85～90分，语言IQ低于动作IQ，有精神异常或精神分裂症的倾向，少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。
B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重，主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。
C.典型的体征：身材高大、性发育不良（包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良）和男性乳房发育。
D.性激素检查提示睾酮过低，促卵泡激素、黄体生成素过高，提示睾丸发育不良。
E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。

单项选择题Klinefelter综合征患者临床诊断的必备辅助检查是（）。

A.性激素水平检测
B.精液检查
C.细胞遗传学检测
D.以上都是