A.脾气暴躁B.智力障碍C.倔强和强迫症D.生殖器发育不良E.以上都正确
单项选择题Prader-Willi综合征的临床特征正确的是()。
A.肌张力低下B.生长发育迟缓C.喂养困难D.食欲过度E.以上都正确
单项选择题Angelman综合佂的主要检测方法是()。
A.FISHB.DNA甲基化检测C.MLPAD.实时定量PCRE.array-CGH
单项选择题Angelman综合佂的致病最常见原因是()。
A.母源染色体15q11-q13区间微缺失B.父源单亲二倍体C.染色体易位D.基因突变
单项选择题Angelman综合佂的致病原因包括()。
A.母源染色体15q11-q13区间微缺失B.父源单亲二倍体C.染色体易位D.母源15号染色体的变异E.以上都正确
单项选择题Angelman综合佂的典型表现包括()。
A.开心B.激动常笑C.无故大笑D.双手扑翼样动作E.以上都正确
单项选择题Angelman综合佂的临床特征正确的是()。
A.智力障碍B.生长发育迟缓C.小头畸形D.共济失调E.以上都正确
多项选择题关于Klimnefelter综合征的叙述,正确的是()。
A.几乎所有患者不育,部分患者较正常人智商稍低,平均IQ为85~90分,语言IQ低于动作IQ,有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。C.典型的体征:身材高大、性发育不良(包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良)和男性乳房发育。D.性激素检查提示睾酮过低,促卵泡激素、黄体生成素过高,提示睾丸发育不良。E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。
单项选择题Klinefelter综合征患者临床诊断的必备辅助检查是()。
A.性激素水平检测B.精液检查C.细胞遗传学检测D.以上都是
单项选择题Klimnefelter综合征典型的临床表现为()。
A.身材高大B.性发育不良C.不孕D.男性乳房发育E.以上都正确
单项选择题Klimnefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征,是一种常见的()。
A.性染色体数目异常疾病B.常染色体数目异常疾病C.常染色体结构异常疾病D.性染色体多基因遗传病