若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者，那么再次妊娠时，其后代的再发风险为50%

判断题对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况，其同胞有较高的发病风险，约50%。

判断题AS患儿特征性的EEG改变显著，主要表现为大振幅慢峰脑电图，脑电图正常可以排除AS诊断。

判断题若选择行DNA甲基化检测，一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行。

判断题患者由于母源染色体15q11-q13区间微缺失，缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素浅淡相关。

单项选择题Angelman综合佂的主要检测方法是（）。

A.FISH
B.DNA甲基化检测
C.MLPA
D.实时定量PCR
E.array-CGH

单项选择题Angelman综合佂的致病最常见原因是（）。

A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.基因突变

单项选择题Angelman综合佂的致病原因包括（）。

A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.母源15号染色体的变异
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的典型表现包括（）。

A.开心
B.激动常笑
C.无故大笑
D.双手扑翼样动作
E.以上都正确

单项选择题Angelman综合佂的临床特征正确的是（）。

A.智力障碍
B.生长发育迟缓
C.小头畸形
D.共济失调
E.以上都正确

判断题Klinefelter综合征其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重，主要表现在智力的下降和机体发育畸形严重。

判断题Klinefelter综合征无有效的根治方法，但有改善症状的治疗方法，尤其是针对性发育异常的治疗。

判断题Klinefelter综合征确诊的首选手段是细胞遗传学检测染色体核型分析。

判断题Klinefelter综合征是46%为父源性的性染色体不分离形成，54%为母源性。

多项选择题关于Klimnefelter综合征的叙述，正确的是（）。

A.几乎所有患者不育，部分患者较正常人智商稍低，平均IQ为85～90分，语言IQ低于动作IQ，有精神异常或精神分裂症的倾向，少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。
B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重，主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。
C.典型的体征：身材高大、性发育不良（包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良）和男性乳房发育。
D.性激素检查提示睾酮过低，促卵泡激素、黄体生成素过高，提示睾丸发育不良。
E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。

单项选择题Klinefelter综合征患者临床诊断的必备辅助检查是（）。

A.性激素水平检测
B.精液检查
C.细胞遗传学检测
D.以上都是