A.呼吸链复合物中亚基基因突变 B.呼吸链复合物组装因子的突变 C.导致呼吸链中非蛋白成分缺乏 D.造成mtDNA不稳定的突变
多项选择题Leigh综合征的遗传模式可以为:()
A.常染色体显性遗传(AD) B.常染色体隐性遗传(AR) C.X连锁遗传 D.母系遗传
单项选择题线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是:()
A.MT-TK B.MT-ND1 C.MT-CO3 D.MT-ATP6
单项选择题Leigh综合征确诊的金标准为:()
A.生化检查:血液及脑脊液中乳酸升高 B.尸检:典型的神经病理改变 C.特征性的影像学改变 D.分子学检查:遗传性基因缺陷
单项选择题Leigh综合征病变的主要特征:()
A.中央性神经系统两侧弥漫坏死 B.中央性神经系统单侧点状坏死 C.中央性神经系统两侧点状坏死 D.中央性神经系统单侧弥漫坏死
判断题BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重,如不经治疗,常在幼儿期死亡。