A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病21……

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.通贯掌是确诊依据之一
B.属于常染色体畸变
C.特殊面容
D.智力低下
E.活婴中发生率约1/600～800

单项选择题典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

单项选择题苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）

单项选择题苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）

A.四氢生物蝶呤（BH₄）
B.5-羟色胺
C.低苯丙氨酸饮食
D.低铜饮食
E.低蛋白饮食

单项选择题苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

A.智能发育落后
B.呕吐、湿疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多动及行为异常
E.出生时可发现毛发、皮肤色淡

单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物喋呤缺乏

单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

单项选择题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）

单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

单项选择题先天愚型的临床表现中哪项是错（）

单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸

单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）

A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者

单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）