A.糖原累积症ⅠB.糖原累积症ⅡC.糖原累积症ⅢD.糖原累积症ⅦE.糖原累积症Ⅴ心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织……

单项选择题先天性睾丸发育不全综合征（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色体核型为：45，XO／46，XX
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

单项选择题男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病

单项选择题女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病

单项选择题标准型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

单项选择题嵌合型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

单项选择题G／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

单项选择题D／G易位型Down综合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

单项选择题先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

单项选择题先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

单项选择题苯丙酮尿症最可能出现（）

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常

单项选择题21-三体综合征最可能出现（）

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常

单项选择题进一步检查明确诊断（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图

单项选择题治疗采用（）

A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服