B1型题 21-三体综合征最可能出现（）

单项选择题进一步检查明确诊断（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图

单项选择题治疗采用（）

A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

单项选择题最可能的诊断（）

A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病

单项选择题进一步检查（）

A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

单项选择题诊断明确后采用哪种治疗（）

A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

单项选择题最可能的诊断是（）

A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.肝豆状核变性

单项选择题本病的治疗措施不包括（）

A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主

单项选择题最可能的诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症

单项选择题进一步检查（）

A.甲状腺功能
B.糖代谢功能试验
C.肝功能+铜蓝蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸

单项选择题确诊该病检查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸