A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q) B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q) C.核型45,XO D.核型46,XX(XY),+21 E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
单项选择题G/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题D/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
单项选择题先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查()
单项选择题先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()
单项选择题苯丙酮尿症最可能出现()
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小,体重正常 D.手掌atd角<58度 E.脑电图异常
单项选择题21-三体综合征最可能出现()
单项选择题进一步检查明确诊断()
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
单项选择题治疗采用()
A.酶替代治疗 B.保肝治疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
单项选择题最可能的诊断()
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病