A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小,体重正常 D.手掌atd角<58度 E.脑电图异常
单项选择题21-三体综合征最可能出现()
单项选择题进一步检查明确诊断()
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
单项选择题治疗采用()
A.酶替代治疗 B.保肝治疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
单项选择题最可能的诊断()
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
单项选择题进一步检查()
A.骨髓检查找幼稚细胞 B.找尼曼-匹克细胞 C.肝活检 D.血清铜蓝蛋白测定 E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
单项选择题诊断明确后采用哪种治疗()
A.Ceredase注射 B.化疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
单项选择题最可能的诊断是()
A.慢性粒细胞性白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.肝豆状核变性
单项选择题本病的治疗措施不包括()
A.治疗开始越早,效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
单项选择题最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸