A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21 B.染色体核型为:45,XO/46,XX C.染色体核型为:45,XO D.染色体核型为:48,XXXY E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
单项选择题男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
A.21-三体综合征标准型 B.21-三体综合征D、G易位型 C.18-三体综合征 D.21-三体综合征嵌合型 E.其他类型染色体病
单项选择题女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
单项选择题标准型Down综合征的核型是()
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q) B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q) C.核型45,XO D.核型46,XX(XY),+21 E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
单项选择题嵌合型Down综合征的核型是()
单项选择题G/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题D/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
单项选择题先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查()
单项选择题先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()