A.父源染色体15q11-q13区间微缺失B.母源单亲二倍体C.染色体易位D.15q11.2-q13父源印记缺陷E.以上都正确
单项选择题Prader-Willi综合征的典型表现包括()。
A.脾气暴躁B.智力障碍C.倔强和强迫症D.生殖器发育不良E.以上都正确
单项选择题Prader-Willi综合征的临床特征正确的是()。
A.肌张力低下B.生长发育迟缓C.喂养困难D.食欲过度E.以上都正确
判断题若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者,那么再次妊娠时,其后代的再发风险为50%
判断题对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况,其同胞有较高的发病风险,约50%。
判断题AS患儿特征性的EEG改变显著,主要表现为大振幅慢峰脑电图,脑电图正常可以排除AS诊断。