A.血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准 B.产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化 C.筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查 D.产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A
多项选择题以下关于产前筛查的说法正确的是()
A.产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B.筛查出的可疑者需要进一步的确诊 C.年龄是产前筛查的第一个指标 D.无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法
多项选择题以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是()
A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常 B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病 C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病 D.地中海贫血症是常染色体疾病
多项选择题以下关于出生缺陷的说法正确的是()。
A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构,功能,代谢异常B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因C.出生缺陷的预防重点是产前干预D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷
单项选择题ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括()
A.具备相应的产前诊断技术 B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确 C.对于检出的致病突变,其与疾病表型的相关性需要被明确指出 D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病,但后代有患病风险
单项选择题血友病的危害性不包括()
A.凝血障碍 B.进行性贫血 C.反复出血 D.关节畸形