A.产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤B.筛查出的可疑者需要进一步的确诊C.年龄是产前筛查的第一个指标D.无创产……

多项选择题以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是（）

A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常
B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病
C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病
D.地中海贫血症是常染色体疾病

多项选择题以下关于出生缺陷的说法正确的是（）。

A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因
C.出生缺陷的预防重点是产前干预
D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

单项选择题ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括（）

A.具备相应的产前诊断技术
B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确
C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出
D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险

单项选择题血友病的危害性不包括（）

A.凝血障碍
B.进行性贫血
C.反复出血
D.关节畸形

单项选择题2011年，Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查，结果显示人均携带多少个致病突变（）

A.2.4
B.2.6
C.2.8
D.3.0