A.具备相应的产前诊断技术 B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确 C.对于检出的致病突变,其与疾病表型的相关性需要被明确指出 D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病,但后代有患病风险
单项选择题血友病的危害性不包括()
A.凝血障碍 B.进行性贫血 C.反复出血 D.关节畸形
单项选择题2011年,Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查,结果显示人均携带多少个致病突变()
A.2.4 B.2.6 C.2.8 D.3.0
单项选择题单基因遗传病不包括以下哪种疾病()
A.脆性X综合征 B.猫叫综合征 C.血友病 D.苯丙酮尿症
单项选择题下列属于出生缺陷的三级预防体系的是()
A.孕前和植入前 B.产前 C.新生儿 D.ABC
单项选择题症状前筛查:不能进行干预的疾病,不能进行症状前筛查.这属于伦理学原则的()
A.知情同意原则 B.无伤害原则 C.信任和保护隐私原则