A.Down综合征B.Klinefelter综合征C.5p-综合征D.Patau综合征E.Edward综合征
单项选择题罗伯逊易位携带者最常见的表现是()
A.特殊面容B.智力低下C.性发育异常D.反复流产E.生长发育迟缓
单项选择题染色体疾病中发病率最高的是()
单项选择题与白化病患者发病有关的是()
A.代谢终产物缺乏B.反馈调节异常C.代谢底物缺乏D.代谢底物堆积E.代谢旁路开放
单项选择题白化病患者缺乏()
A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.尿黑酸氧化酶E.半乳糖激酶
单项选择题GUPT缺乏会导致()
A.半乳糖血症B.地中海贫血C.镰状细胞贫血D.血红蛋白H病E.成骨不全