染色体疾病中发病率最高的是（）

单项选择题与白化病患者发病有关的是（）

A.代谢终产物缺乏
B.反馈调节异常
C.代谢底物缺乏
D.代谢底物堆积
E.代谢旁路开放

单项选择题白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶

单项选择题GUPT缺乏会导致（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.成骨不全

单项选择题镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）

A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸

单项选择题血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.G6PD缺乏症