A.代谢终产物缺乏B.反馈调节异常C.代谢底物缺乏D.代谢底物堆积E.代谢旁路开放
单项选择题白化病患者缺乏()
A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.尿黑酸氧化酶E.半乳糖激酶
单项选择题GUPT缺乏会导致()
A.半乳糖血症B.地中海贫血C.镰状细胞贫血D.血红蛋白H病E.成骨不全
单项选择题镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变?()
A.缬氨酸变为谷氨酸B.缬氨酸变为精氨酸C.谷氨酸变为缬氨酸D.谷氨酸变为赖氨酸E.谷氨酸变为酪氨酸
单项选择题血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是()
A.半乳糖血症B.地中海贫血C.镰状细胞贫血D.血红蛋白H病E.G6PD缺乏症
单项选择题Hb Barts水肿胎儿综合征患者的基因型为()
A.––/––B.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.α/αα